Leitura e Interpretação do texto: Fibrose cística, também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva. Embora predomine na população caucasiana, com incidência de 1:3.000 nascidos vivos, pode estar presente em todos os grupos étnicos. No Brasil, a incidência ainda é ignorada, contudo estudos regionais mostram dados estatísticos variáveis que sugerem uma incidência em torno de 1:7.000 no país como um todo. A vida média dos pacientes com fibrose cística tem aumentado nos últimos anos, alcançando a terceira década, resultado do diagnóstico precoce e do tratamento especializado instituído nas fases iniciais da doença. Insuficiência pancreática é a manifestação gastrointestinal mais comum na fibrose cística. Aproximadamente 85% dos pacientes apresentam comprometimento em graus variáveis da função pancreática no decorrer da vida. Estima-se que dois terços dos lactentes apresentam insuficiência pancreática ao nascer . A má-absorção intestinal na fibrose cística é multifatorial. A deficiência de enzimas pancreáticas é o fator predominante e decorre da obstrução dos ductos pancreáticos e da destruição progressiva do pâncreas por fibrose. Em consequência, ocorre má-absorção dos nutrientes e comprometimento do estado nutricional. A má-absorção das gorduras leva a esteatorreia (caracterizada por fezes volumosas, frequentes, fétidas e oleosas), flatulência, distensão abdominal e deficiência de vitaminas lipossolúveis. As manifestações clínicas tornam-se aparentes quando há destruição de mais de 90% do pâncreas exócrino. A insuficiência pancreática pode variar de intensidade no decorrer da doença, o que requer reavaliação clínica e nutricional dos pacientes para ajuste da dose das enzimas pancreáticas. Responda: Com base no que foi estudado, essas enzimas digestivas pertencem a qual grupo de substâncias orgânicas: carboidratos, lipídeos ou proteínas? Explique a importância da função enzimática e estabeleça sua relação com o baixo ganho de peso decorrente da fibrose cística.

is a progressive, genetic disease that causes persistent lung infections and limits the ability to breathe over time

In people with CF, mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene cause the CFTR protein to become dysfunctional. When the protein is not working correctly, it’s unable to help move chloride -- a component of salt -- to the cell surface. Without the chloride to attract water to the cell surface, the mucus in various organs becomes thick and sticky.

In the lungs, the mucus clogs the airways and traps germs, like bacteria, leading to infections, inflammation, respiratory failure, and other complications. For this reason, minimizing contact with germs is a top concern for people with CF.Cystic fibrosis is a genetic disease. People with CF have inherited two copies of the defective CF gene -- one copy from each parent. Both parents must have at least one copy of the defective gene.

People with only one copy of the defective CF gene are called carriers, but they do not have the disease. Each time two CF carriers have a child, the chances are:

25 percent (1 in 4) the child will have CF

50 percent (1 in 2) the child will be a carrier but will not have CF

25 percent (1 in 4) the child will not be a carrier and will not have CF

The defective CF gene contains a slight abnormality called a mutation. There are more than 1,700 known mutations of the disease. Most genetic tests only screen for the most common CF mutations. Therefore, the test results may indicate a person who is a carrier of the CF gene is not a carrier.

Diagnosing cystic fibrosis is a multistep process, and should include a newborn screening, a sweat test, a genetic or carrier test, and a clinical evaluation at a CF Foundation-accredited care center. Although most people are diagnosed with CF by the age of 2, some are diagnosed as adults. A CF specialist can order a sweat test and recommend additional testing to confirm a CF diagnosis.

Read the CF Foundation’s clinical care guidelines for diagnosing CF.

According to the Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, in the United States:

More than 30,000 people are living with cystic fibrosis (more than 70,000 worldwide).

Approximately 1,000 new cases of CF are diagnosed each year.

More than 75 percent of people with CF are diagnosed by age 2.

More than half of the CF population is age 18 or older. Explanation:

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